Ajánlott, 2019

Szerkesztő Választása

Hogyan kapcsolódik az emlőrák az axilláris nyirokcsomókhoz?
Tuberkulózis: A talajbaktériumok hatásos új gyógyszert hozhatnak létre
Miért jó a folát?

Lehetséges cél a jövő Huntington-betegség kezelésére

Jelenleg nincs gyógyítás a Huntington-kórra, de egy új tanulmány megállapításai közelebb hozhatják a tudósokat a fejlesztéshez. A kutatók áttörést érttek el egy olyan mechanizmus megértésében, amely befolyásolja a betegség kialakulásának korát.


A kutatás kiterjed arra, amit korábban megértettünk az ismétlődő DNS-szekvenciák szerepéről a Huntington-kórban.

Az Egyesült Királyságban a Cardiff Egyetem tudósai által végzett tanulmány eredményei megjelentek a folyóiratban Sejt.

"Elképzeléseink nem tudják segíteni a Huntington-betegség által már érintetteket, de ez fordulópontot jelenthet a betegség kezelésében a jövő generációiban" - mondja Lesley Jones, a neurogenetika professzora. Pszichológiai gyógyászat és klinikai idegtudományok.

A Huntington-kór öröklött degeneratív agyi rendellenesség, amely befolyásolja a mozgást és a kognitív funkciót, és a viselkedés és a személyiség változásához is vezethet.

Az ilyen állapotú emberek egyetlen hibás gént örökölnek. A szóban forgó gén, a HTT, egy olyan mutációt tartalmaz, amely egy CAG néven ismert DNS-szegmenst tartalmaz, amely a citoszin, az adenin és a guanin egymás után többször megjelenő vegyületekből áll.

A legtöbb embernél a CAG szegmens körülbelül 10-35-szer ismétlődik, de a hibás HTT gént hordozó embereknél a szegmens több mint 36-szor ismétlődik. Míg a 36-39-es CAG ismétléssel rendelkező emberek Huntington-betegség kialakulására vagy kifejlődésére nem képesek, a HTT-génben 40 vagy több CAG-szegmens ismétlődéssel rendelkező emberek szinte mindig kifejlesztik az állapotot.

"Több mint 20 éve ismerjük, hogy a DNS ismétlődésének egy sora önmagában is szerepet játszik abban a korban, amikor a Huntington-betegség tünetei fejlődnek ki" - mondja Prof. Jones. "Ez a kutatás egy lépéssel tovább megy, és elmondja, hogy a DNS ismétlődő szekvenciáinak kezelése az agysejtek esetében valószínűleg kritikus lesz a Huntington-kórban."

A DNS-helyreállítás szerepe a Huntington-kórban

A tanulmányhoz Prof. Jones és munkatársai úgy döntöttek, hogy összehasonlítják a Huntington-betegségben szenvedő több mint 6000 beteg kezdeti korát és DNS-jét. Ennek során felfedezték, hogy a DNS gyártását és javítását szabályozó mechanizmus befolyásolhatja azt az életkorot, amelyen az egyének elkezdik kifejleszteni az állapotot.

Gyors tények Huntington-kórról
  • A Huntington-kór jelei és tünetei jellemzően a 30-as vagy 40-es években jelentkeznek
  • Az egyéneknek csak a hibás Huntington-gén egyik példányát kell örökölniük a rendellenesség kialakításához
  • A Huntington-betegségben szenvedő felnőttek hajlamosak 15-20 évig élni a tünetek első megjelenése után.

Tudjon meg többet a Huntington-kórról

Ha a DNS-t bármelyik cellában megjavítják, akkor azt úgy kell vágni, hogy a helytelen sorrend eltávolítható legyen. A kutatók tudják, hogy a DNS-javítással kapcsolatos fehérjék a HTT-ben hosszabb CAG-szegmenseket eredményeznek.

Jones professzor mondta Orvosi hírek a csapat úgy véli, hogy a "DNS-javítás valószínűleg szerepet játszik a Huntington-betegségben a CAG ismétlődésének közelítése és javítása érdekében a DNS valószínűségének növelésével. Aztán elmagyarázta, miért befolyásolhatja a DNS-helyreállító mechanizmus a Huntington-betegség kezdetét:

"Ha a javítás megtörténik, a molekuláris gépek nehezen tudják megismerni a helyes ismétlési hosszat, és a CAG ismétlése hosszabb lesz. Hosszabb ismétléssel a sejtek nagyobb valószínűséggel halnak meg - így minél többet fog előfordulni, annál előbb valaki valószínűleg a betegséget kapja. "

A kutatók úgy vélik, hogy megállapításuk további felfedezésekhez vezethet, amelyek az egyetlen gén átadásával öröklődő egyéb betegségek kialakulásához kapcsolódnak, valamint a jelenleg nem kezelhető Huntington-betegség kezelésének lehetséges módjai.

„Megértettük azokat a mechanizmusokat, amelyek révén a természet befolyásolja a pusztító állapot kezdetét, és a potenciális kezelések célját azonosítottuk” - mondja Prof. Jones. "Ha egy olyan módot tudunk kialakítani, amely befolyásolja ezeket a folyamatokat, akkor esetleg késleltetheti vagy megakadályozhatja a betegség kialakulását."

Múlt hónap, MNT olyan tanulmányról számoltak be, amely megerősítette, hogy a Rhes aktiváló fehérje kulcsszerepet játszik a Huntington-kórban. Ez a fehérje a jövőbeni kezelésekben gyógyszer célpont lehet.

Népszerű Kategóriák

Top