Ajánlott, 2019

Szerkesztő Választása

Mit várhatsz, ha zsindelyed van
Az ismétlődő stroke hosszú távú kockázata alulértékelt
Lehetséges cél a jövő Huntington-betegség kezelésére

A BRCA1 génmutáció kevesebb tojáshoz kapcsolódik a petefészkekben

Úgy tűnik, hogy a BRCA1 génmutációjú nők kisebb mennyiségben rendelkeznek a Müller-ellenes hormon, azaz a petefészkekben maradt tojások számát jelző hormonral. A kutatás a folyóiratban jelenik meg Emberi reprodukció.


Úgy tűnik, hogy a BRCA1 mutációjú nők petefészkéi kevesebb tojással rendelkeznek.

A BRCA1 és BRCA2 génmutációk a rák, a petefészek, a petefészek és a hashártya rákos megbetegedésének fokozott kockázatával járnak. A kockázat az életkorral együtt növekszik, és a BRCA1-eseknél nagyobb a tendencia.

Az általános populációban a BRCA1 prevalenciája 0,1% körüli, BRCA2 esetében pedig 0,2%, de egyes csoportok érzékenyebbek, például Ashkenazi zsidók.

Az Országos Rákkutató Intézet szerint az összes nő körülbelül 12% -a valamikor rákbetegségben szenved. A BRCA1-mutációval rendelkezők 55-65% -a és a BRCA2-mutációval rendelkezők 45% -a 70 éves korig alakul ki.

Mivel a rákos megbetegedések a korábbi, kezelhető stádiumokban nehezen detektálhatók, a mutációval rendelkező nőknek időnként azt tanácsolják, hogy gyermeküket egy korai életkorban végezzék, majd a 40-es évek elején műtétet végezzenek a petefészkük és a petefészek eltávolítására.

A BRCA1 és BRCA2 mutációknak a rákkal nem összefüggő állapotokra gyakorolt ​​hatásaira azonban kevés minőségi bizonyíték van, mint például a termékenység.

Az AMH szint 25% -kal alacsonyabb a BRCA1 mutációjú nőknél

Egy nemzetközi kutatócsoport, köztük az első szerző, Prof. Kelly-Anne Phillips, a párizsi Melbourne-i Peter MacCallum Rákkutató Központ tanácsadó orvosi onkológusa, 693 asszonyt vizsgált a Müller-ellenes hormon (AMH) szintjén, átlagosan 35 éves korában nem volt személyes rákbetegség.

Ismert, hogy az AMH megbízható indikátora a petesejtek tojásainak számának.

A 25-45 éves nők a résztvevők voltak az ausztrál és az új-zélandi Kathleen Cuningham Alapítványi kutatóintézet kutatása során, amely a családias mellrák (KConFab) kutatására irányult.

Gyors tények BRCA-ról és petefészekrákról
  • A nők körülbelül 1,3% -a fejlődik petefészekrákban
  • A BRCA1 mutációval rendelkező nők 39% -a 70 éves korig petefészekrákot fog kifejleszteni
  • A BRCA2-mutációval rendelkezők 11-17% -a 70 éves korig petefészekrákot fog kifejleszteni.

További információ a petefészekrákról

A BRCA1 mutáció családtörténetével rendelkező nők közül 172 volt hordozó és 216 nem volt.

A BRCA2 mutációval rendelkező családokból 147 hordozó és 158 nem hordozó is volt.

A tudósok vérvizsgálatokat végeztek a nőknél, miközben nem voltak terhesek vagy nem szoptattak. Mindegyik résztvevőnek mindkét petefészke volt. A csapat az életkorra, az orális fogamzásgátlók használatára, a testtömeg-indexre (BMI) és a dohányzásra igazította.

Az eredmények azt mutatták, hogy az AMH átlagos koncentrációja 25% -kal alacsonyabb volt a BRCA1 mutációt hordozó nőknél, mint a nem hordozóknál. Amikor a nők az AMH szintje szerint négy csoportra oszlanak, a BRCA1 mutációjú nők a legalacsonyabb kvartilisben voltak.

Ugyanez nem igaz a BRCA2 mutáció hordozóira.

A csapat úgy véli, hogy az eredmények a BRCA1 és a BRCA2 szerepére vonatkozhatnak a DNS-spirál mindkét szálának töréseinek javításában. Korábbi vizsgálatok kimutatták, hogy a nem hatékony DNS-javítás a nőstény tojásaiban az öregedés növekedéséhez vezethet.

Philips elmagyarázza, hogy a BRCA2 szerepe a kettős szálú DNS törés javításában kevésbé jelentős, mint a BRCA1. A BRCA2 hordozói kevesebb rákot és későbbi korban is fejlődnek.

Ezért úgy véli, hihetőnek tűnik, hogy a BRCA1 nagyobb hatást gyakorolna a petefészek tartalékára.

Hozzáteszi, hogy a BRCA2 mutáció kisebb mértékben is befolyásolhatja a tojásokat, de a jelenlegi vizsgálat nem volt elég érzékeny annak kimutatására.

A BRCA1-es nőknek fontolóra kell venniük, hogy gyermeküket korábban kellett volna ellátni

Prof. Philips szerint „A 30-as évek közepén élő nők, akik a BRCA1 mutációt hordozzák, átlagosan a petefészkek tartalékai hasonlóak, mint a nem fuvarozóké, akik 2 évesnél idősebbek.”

Hozzáteszi, hogy bár az AMH megbízhatóan tükrözi a tojások számát, ez csak egy mutató a nő potenciális termékenységének.

Más tényezőket is figyelembe kell venni a tojások minősége és a petevezetőben lévő eltömődés, amelyre az AMH szintje nem tükrözi.

Néhány alacsony AMH-szintű nő még elképzelhető, míg a magasabb szintűek nem tudják ezt megtenni.

A jelenlegi eredmények alapján azonban a Prof. Philips javasolja:

"A BRCA1 mutációt hordozó nőknek meg kell próbálniuk elkerülni a terhesség késleltetését a 30-as vagy a 40-es évek végéig, amikor a termékenységet életkoruk miatt egyébként csökkentik. A 20-as években próbálkozni szándékozó nők esetében a petefészek tartalék közötti különbség a BRCA1 mutáció hordozók és nem hordozók között nem valószínű, hogy klinikai jelentőséggel bír. "

E megállapítások alapján a szerzők azt állítják, hogy a BRCA1 mutációval rendelkező, rákterápiában részesülő nőknek nagyobb a kemoterápiával indukált menopauza kockázata, mivel a kezelés kezdetén kevesebb tojással rendelkeznek.

Hangsúlyozzák azonban, hogy további kutatásokra van szükség e hipotézis megerősítéséhez.

Orvosi hírek tavaly jelentést tett azon javaslatokról, hogy a BRCA gén átvizsgálása nem költséghatékony, mivel az általános népesség elterjedtsége alacsony.

Népszerű Kategóriák

Top