Ajánlott, 2019

Szerkesztő Választása

Mit várhatsz, ha zsindelyed van
Az ismétlődő stroke hosszú távú kockázata alulértékelt
Lehetséges cél a jövő Huntington-betegség kezelésére

Autizmus vérvizsgálat: Egy lépéssel közelebb

A tavaly közzétett kutatások után egy új dokumentum vázolja az autizmusra vonatkozó diagnosztikai vérvizsgálat további sikereit. Az eredmények segíthetnek diagnosztizálni az állapotot fiatalabb korban.


Az autizmus diagnózisa vérvizsgálattal hamarosan valósággá válhat.

Az autizmus spektrum zavara (ASD) olyan körülmények köre, amelyek befolyásolják az egyén világgal való kapcsolatának módját.

Bár minden eset más, a tünetek magukban foglalhatják az ismétlődő viselkedést, a kórt, a szorongást és a tanulási nehézségeket.

Sok kérdés van az ASD-ről, amelyek még mindig nem válaszoltak.

Például még mindig nem értjük pontosan, hogy miért fordul elő, és nincs gyógyítás.

A korábbi ASD-t azonban felvették, annál jobb az eredmény. De mivel a klinikai megfigyelés az egyetlen módja az ASD diagnosztizálásának, csak akkor lehetséges, ha a gyermek körülbelül 4 éves.

A diagnosztika vadászata

Az ASD megbízható diagnosztikai tesztjének kialakítása számos intézmény által felvetett kihívás. Az egyik ilyen intézmény a Rensselaer Polytechnic Institute, Troy, NY.

Ahelyett, hogy egyetlen mérőanyagot keresnének, a kutatók - Prof. Juergen Hahn vezetésével - nagy adatmegközelítést alkalmaztak és a metabolitok mintáit keresték.

2017-ben a kutatók első sikere volt. Az ASD-diagnózissal rendelkező 149 emberből származó vért elemeztek, és mindegyik mintát 24 metabolit szintre értékelték. A vegyi anyagok mindegyike két specifikus sejtúthoz kapcsolódik: a metionin ciklushoz és a transzszulfurálási útvonalhoz.

Miután ezt megtették, a tudósok olyan tesztet tudtak készíteni, amely helyesen azonosíthatta az ASD-esetek több mint 96% -át a felvett csoporton belül.

A közelmúltban ugyanaz a csoport úgy döntött, hogy egy új adatállományban ismétli meg a megállapításait.

A vérvizsgálat tesztelése

154 gyermekből származó adatot értékeltek, akiket az Arkansas Gyermekkutató Intézet kutatói vettek fel Little Rockban. Ezúttal azonban csak az utolsó vizsgálatban használt 24 anyagcsere-marker 22-ből tudtak hozzáférni.

Eredményeiket ebben a hónapban jelentették be a folyóiratban Bioengineering és transzlációs gyógyászat, és bátorítóak.

Amikor az algoritmust alkalmazták, az esetek 88% -ában előre jelezte az ASD-t.

Míg 88 százalék lenyűgöző eredmény, ez alacsonyabb, mint a korábbi tanulmányok sikeressége. Hahn professzor úgy véli, hogy ez azért van, mert a két hiányzó metabolit bizonyult erős indikátornak az utolsó vizsgálatban. Az eredmények azonban még mindig izgalmasak.

"A legjelentősebb eredmény a nagyfokú pontosság, amellyel az eredeti adathalmazon kívüli években gyűjtött adatok felhasználásával ezt a megközelítést használhatjuk."

Prof. Juergen Hahn

Az Egyesült Államokban az 59 gyermekből körülbelül 1-nél ASD-t találtak, és az a helyzet, hogy az állapotot a lehető leghamarabb észlelheti, javítja az eredményeket.

Remélhetőleg ez az új teszt a kutatás következő szakaszába kerül, hogy hamarosan elérhető legyen a klinikusok számára.

Hahn professzor szívesen mozog előre, mondván: "Ez egy olyan megközelítés, amelyet a klinikai kísérletekben és végül egy kereskedelemben kapható tesztben szeretnénk előrelépni."

Népszerű Kategóriák

Top