Ajánlott, 2019

Szerkesztő Választása

Mit várhatsz, ha zsindelyed van
Az ismétlődő stroke hosszú távú kockázata alulértékelt
Lehetséges cél a jövő Huntington-betegség kezelésére

A nagy tanulmány 14 új genetikai rendellenességet talált a gyermekeknél

A veleszületett rendellenességek a világszerte a csecsemők halálának egyik fő oka, és a legtöbb esetben a genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak. A gyermekeknél elvégzendő egyik legnagyobb genetikai vizsgálat csak 14 új gént fedezett fel a fejlődési rendellenességekért.


Egy nemrégiben végzett nagyszabású genetikai vizsgálat 14 új mutációt tárt fel a gyermekeknél.

A veleszületett rendellenességek több mint 300 000 csecsemő halálát okozzák világszerte. Ezek az anomáliák gyakran magukban foglalják a fejlődési rendellenességeket, beleértve a neurális csőhibákat, a szívelégtelenségeket, az autizmust, a Down-szindrómát vagy az értelmi fogyatékosság egyéb formáit.

Az anomáliák több mint 50% -ánál a kutatók még nem ismerik az okot. Tudják azonban, hogy a gének kulcsszerepet játszanak.

Jelenleg több mint 1000 felismert genetikai oka van néhány fejlődési rendellenességnek. Tekintettel azonban arra, hogy a legtöbb fejlődési rendellenesség nagyon ritka, még sok patogén variáns marad ismeretlen.

A dekódoló fejlődési zavarok (DDD) vizsgálat célja a gyermekek fejlődési rendellenességeinek azonosítása, és a diagnosztika javítása érdekében a genomi technológiák alkalmazása.

A DDD a korábban nem diagnosztizált fejlődési zavarokkal küzdő gyermekek legnagyobb genetikai vizsgálata. 200 klinikai genetikát vett fel az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálatából (NHS). Több mint 20.000 humán gént vizsgáltak, és körülbelül 4000 családból származó gyerekeket vettek fel az Egyesült Államokban és az Ír Köztársaságban.

Az eredményeket közzétették a folyóiratban Természet.

Az új mutációk vizsgálata több mint 4000 gyermekben és családjukban

A DDD-tanulmányt a Wellbridge Trust Sanger Intézet kutatói végezték el Cambridge-ben, az Egyesült Államokban, és Dr. Matthew Hurles és Jeremy McRae társvezetője.

A kutatás 4 293 család exome szekvenálását tartalmazza, amelyeknek legalább egy tagja volt súlyos, de nem diagnosztizált fejlődési rendellenességgel.

A exome szekvenálás a DNS fehérje-kódoló régióinak szelektív szekvenálásának általános és hatékony módja a rendellenességekkel kapcsolatos genetikai variációk felfedezésére.

Az exonok az emberi genom mintegy 2,5 százalékát képviselik, ami hatékonyabbá teszi az exome szekvenálást. Ez azt jelenti, hogy sok ember költséghatékonyabb és kevésbé időigényes módon vizsgálható.

A vizsgálat sorrendjében a csapat spontán kialakuló mutációkra összpontosított, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a DNS-t a szülőktől a gyerekekhez továbbítják. Ezek a mutációk - de de novo vagy új mutációk - nem jelennek meg egyik szülőben sem, hanem először egy családtagban jelennek meg. Ez annak következménye, hogy a szülő vagy a tojás spermája vagy tojása változik, vagy maga a megtermékenyített tojás.

A DDD vizsgálatban résztvevő gyerekeket szintén klinikailag értékelték. A kutatók ezt követően kombinálták a klinikai adatokat a korábbi, hasonló betegségekkel küzdő 3 287 ember elemzésével.

A tanulmány 400.000 gyermek született új mutációval

A vizsgálat eredményei 94 gént mutattak, amelyek különösen valószínűleg de novo mutációval rendelkeznek. Ezek közül 14 gént korábban nem ismertek fel fejlődési rendellenességekben.

Összességében a szerzők szerint a vizsgálati résztvevők 42 százaléka szenvedett káros de novo mutációt a fehérje-kódoló DNS szekvenciáikban.

Továbbá becslések szerint az új mutációk által okozott fejlődési zavarok átlagosan az Egyesült Államokban 300 gyermek közül 1-et érintenek, ami évente körülbelül 2000 gyermeknek felel meg.

Összességében, a szülők korától függően, a csapat arról számol be, hogy 213-tól 1-ig 448 gyermekből 1-et az új mutációs indukált fejlődési rendellenességek érintenek. Világszerte ez azt jelenti, hogy majdnem 400 000 újonnan született gyermeket érint a spontán mutációk.

Dr. Matthew Hurles megjegyzi a tanulmány jelentőségét:

"Ez a tanulmány az ilyen családok legnagyobb csoportja a világon, és kihasználja az NHS hatalmát, 200 klinikai genetikussal és 4000 betegnél. Az általunk talált diagnózisok csak a nagy együttműködési erőfeszítések miatt voltak lehetségesek. óriási megkönnyebbülés a szülők számára, és lehetővé teszi számukra, hogy összekapcsolódjanak más, azonos rendellenességgel küzdő családokkal.

David FitzPatrick professzor, az Edinburgh-i Egyetem MRC Humán Genetikai Osztályán alapuló felügyelő szerző is hangsúlyozza a tanulmány előnyeit a lehetséges kezelésre és megelőzésre. Mondja:

„A családok genetikai diagnózist keresnek gyermekeik számára, mivel ez segít megérteni gyermekeik rendellenességének okát. Ez segíthet az orvosoknak, hogy jobban kezeljék a gyermek állapotát, és nyomokat adjanak a további terápiák kutatására. tudná, hogy a szülők tudják, mi a jövője a gyermekük számára, és annak a veszélye, hogy a későbbi terhességek ugyanazzal a rendellenességgel fognak érinteni, ami óriási segítség lehet, ha nagyobb családot akarnak. "

Ismerje meg, hogy a tudósok hogyan találtak olyan genetikai mutációt, amely az ajkát és a szájpadot robbantja.

Népszerű Kategóriák

Top