Ajánlott, 2019

Szerkesztő Választása

Mit várhatsz, ha zsindelyed van
Az ismétlődő stroke hosszú távú kockázata alulértékelt
Lehetséges cél a jövő Huntington-betegség kezelésére

A tudósok új genetikai helyeket találnak a 2. típusú cukorbetegség számára

A University London London és az Egyesült Királyságban működő Imperial College tudósai új genetikai helyszíneket azonosítottak, amelyek bizonyos embereket hajlamosabbá tenni a 2. típusú cukorbetegség kialakulására.


A tudósok 111 új genetikai helyet azonosítanak, amelyek a 2. típusú diabéteszre való hajlamot jelzik.

A 2-es típusú cukorbetegség világszerte több százmillió embert érint, és a számok az utóbbi években rohamosan emelkedtek. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a cukorbetegek száma az elmúlt évtizedekben majdnem megnégyszereződött, az 1980-as 108 millióról 2014-re 422 millióra.

Az Egyesült Államokban jelenleg 29 millió embernek van cukorbetegsége, és 86 millióan feltételezik a prediabetét.

Eddig a kutatók 76 kromoszómális helyről vagy „lokuszról” voltak tudatában, amelyek a metabolikus betegség alapját képezik. Az új kutatások azonban tovább elemezték az emberi genomot, és további 111-et találtak.

Az új tanulmány - melyet a American Journal of Human Genetics - társvezetőként Dr. Nikolas Maniatis, a londoni University College (UCL) Genetika, Evolúció és Környezet osztálya, valamint Dr. Toby Andrew, a londoni Birodalmi Főiskola közös betegségének osztálya.

A 2-es típusú cukorbetegség genetikai lokuszainak azonosítása

Az UCL által kifejlesztett genetikai feltérképezési módszer segítségével Maniatis és a csapat az európai és afro-amerikai nép nagy mintáit vizsgálta, összefoglalva 5 800 típusú 2-es típusú cukorbetegséget és majdnem 9 700 egészséges kontrollt.

Megállapították, hogy az új lókuszok - a korábban azonosítottakkal együtt - több, mint 266 gén expresszióját szabályozzák a betegség genetikai helyét körülvevő körülményei között.

Az újonnan felfedezett lókuszok többségét ezeknek a géneknek a kódoló régióin kívül találtuk, de az úgynevezett hotspotokban, amelyek megváltoztatják e gének expresszióját a testzsírban.

Az újonnan azonosított 111 lókuszból 93 (vagy 84 százalék) mind az európai, mind az afroamerikai népességmintákban találtak.

A genetikai lókuszok azonosítását követően a következő lépés az volt, hogy mély szekvencia analízist használjunk a betegségért felelős genetikai mutációk meghatározására.

A gén feltérképezése olyan területeket tár fel, amelyek a cukorbetegség okozta genetikai lokuszokhoz kapcsolódnak

Maniatis és munkatársai mély szekvenálást alkalmaztak, hogy tovább vizsgálják a keresztpopuláció három helyét a genetikai mutációk azonosítására. Ezután egy másik, a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő 94 európai páciensből vett mintát, valamint 94 egészséges kontrollt vizsgáltak.

A kutatások azt mutatták, hogy a három lókusz egybeesik a génexpressziót szabályozó kromoszóma-régiókkal, epigenetikus markert tartalmaz, és olyan genetikai mutációkat mutatnak be, amelyekről feltételezték, hogy a 2. típusú cukorbetegséget okozzák.

Dr. Winston Lau, az UCL Genetikai, Evolúciós és Környezetvédelmi Osztálya magyarázza ezeknek a megállapításoknak a jelentőségét:

"Eredményeink azt mutatják, hogy a genetikai térképek fennmaradó területeit mély szekvenálással célozhatjuk meg, hogy megpróbáljuk megtalálni az ok-okozati mutációkat. Nagyon izgatottak vagyunk abban is, hogy az azonosított betegségek többsége a különböző populációkban betegségveszélyt jelent. mint például az afrikai amerikaiak, valószínűleg egyetemesen alkalmazhatók és nemcsak az európaiakra vonatkoznak.

Dr. Maniatis rámutat arra is, hogy tanulmányaik hozzájárulnak a kutatói közösséghez:

"A genetikai prediszpozícióval rendelkező betegségeket nem vizsgálták intenzívebben, mint a 2-es típusú cukorbetegség. Bizonyítottuk a gének feltérképezésének előnyeit, hogy több száz olyan helyet azonosítsanak, ahol az ok-okozati mutációk sok populációban, köztük az afrikai amerikaiakban is megtalálhatók. a tudósok lokuszai a tanulmányozáshoz és lehetővé teszik számunkra, hogy részletesebb képet készítsünk a 2. típusú cukorbetegség genetikai architektúrájáról ”- mondja a vezető szerző.

Dr. Andrew hozzáteszi: „Mielőtt elvégezhetnénk a betegség molekuláris alapjainak jobb megértéséhez szükséges funkcionális tanulmányokat, először a lehető legtöbb lehetséges jelölt lokuszt kell azonosítanunk. a platformokon átívelő genomiális adatok biológiailag értelmes módon.

Ismerje meg, hogy a gén felfedezése új kezeléseket eredményezhet a 2. típusú cukorbetegség számára.

Népszerű Kategóriák

Top